This is a report of two patients with Canavan disease from the Federal Republic of Germany. One is a severely retarded, macrocephalic boy, who had the characteristic laboratory findings of Canavan disease and progressive leucodystrophy on neuro‐imaging. The other is retarded, with signs of a cerebral movement disorder showing no deterioration during the first 15 months. The significance of aspartoacylase deficiency in Canavan disease for differential diagnosis, genetic counselling and prenatal diagnosis of leucodystrophy is discussed.

Déficience en aspartoacylase dans la maladie de Canavan

Cet article relate le premier cas rapporté de deux patients avec maladie de Canavan dans la République Fédérale Allemande. Un garçon gravement retardé macrocéphalique présentait les données de laboratoire caractéristiques de la maladie de Canavan et une leucodystrophie progressive à l'imagerie neurologique. La signification de la déficiene en aspartoacylase dans la maladie de Canavan pour le diagnostic differentiel, le conseil gégétique et le diagnostic prénatal de leucodystrophie sont discutés.

Aspartoacylase Mangel beim Canavan Syndrom

Dies ist der erste Bericht über zwei Patienten mit Canavan Syndrom aus der Bundesprepublik Deutschland. Ein hochgradig retardierter, makrozephaler Junge hatte die charakteristischen Laborbefunde für ein Canavan Syndrom und neuroradiologisch eine Leukodystrophie. Die Autoren diskutieren die Bedeutung des Aspartoacylase‐Mangels beim Canavan Syndrom für die Differentialdiagnose, genetische Beratung und pränatale Diagnose der Leukodystrophie.

Deficiencia en aspartoacilasa en la enfermedad de Canavan

Este es el primer dos casos de enfermedad de Canavan en la Républica Federal Alemana. Un varon gravemente retrasado y macrocefálico presentaba los datos de laboratorio de la enfermedad de Canavan y en la neuroimagen una leucodistrofia progresiva. Se discute el significado de la deficiencia en aspartoacilasa, el consejo genético y el diagnóstico prenatal de leucodistrofia.